进化一方面帮助我们选择那些有助于生存和繁衍的遗传特征，另一方面也淘汰那些使我们更为脆弱，或直接威胁我们健康的遗传特征(尤其是那些在我们出生前就会影响健康的遗传特征)。对基因的优胜劣汰使我们获得生存和繁衍的优势，这被称为自然选择。自然选择的基本原理：如果一种基因对应的特征使物种难以生存和繁衍，那么这种基因及其相应的特征就将逐渐消亡，因为携带这种基因的个体难于生存和繁衍；反之，如果一种基因对应的特征使物种更加强大、生生不息，那么这种基因及其相应的特征就会代代相传。同时，这种特征越具有优势，与之相应的基因就越容易在基因库中传播。
由此看来，遗传病似乎丝毫不具备进化意义。那么，为什么历经数百万年,这些致病基因还会在基因库中持续存在？答案即将在本书中揭晓。