人类基因组共编码大约20687个基因,其数量仅比蠕虫多1796个,比玉米少12000个比水稻或小麦25000个。当然“人类”与“早餐谷物”之间的区别不在于基因数量多少,而在于其细胞内部基因网络的复杂性。也许我们在数量上不占优势,但是却懂得发挥到极致。

人体大多数细胞具有23对(46条)染色体。大猩猩、黑猩猩与猩猩等类人猿细胞则具有24对染色体。当人类进化到达某个节点时,猿类祖先体内两条中等大小的染色体会发生互相融合。几百万年前,人类基因组彻底从猿类基因组中分离出来,它们随着时间推移获得了新的突变与变异。虽然人类少了一对染色体,但是却从此脱颖而出。

然而当他们看到模型之后却感到心灰意冷。虽然威尔金斯对此感到“失望”,但是他并没有流露出来。而性格直率的富兰克林就没那么客气了。她只扫了一眼就发现了这个模型的荒谬之处。富兰克林认为其设计糟糕至极,这个奇丑无比的模型就像是满目疮痍的灾难现场或者地震后倒塌的摩夭大楼。戈斯林后来回忆道:“罗莎琳德拿出她教训学生的架势:‘让我告诉你们毛病在哪儿!……她在逐条列举的时候根本听不进去别人的建议。”她甚至想把这个丑陋的模型一脚踢出去。

那么转化因子到底是何方神圣呢?它能够经受冻融的考验,乙醇可以促进其发生沉淀。它在溶液中表现为白色的“纤维状物质……这种物质缠绕在玻璃棒上好似线轴上的细丝。”如果埃弗里用舌头品尝过这种纤维状物质,那么他也许能体会到一种轻微的酸涩,此外还有糖的余味与盐的金属感,就像某位作家描述的那样,这种味道仿佛来自“原初之海”。他们发现RNA消化酶并不能影响转化因子的活性,而只有采用DNA降
解酶来消化上述物质才能消除转化作用。

除此之外,蛋白质还是组成发丝、指甲、软骨以及支持与固定细胞基质的基本构件。当蛋白质构象发生改变后,它们还可以形成受体、激素以及信号分子,并借此打通细胞彼此之间的联络。几乎每项细胞功能(代谢、呼吸、分裂、自卫、废物排泄、分泌、信号传导、生长甚至是细胞死亡)都需要蛋白质参与执行。它们简直就是生化世界里辛勤的小蜜蜂。
与蛋白质相比,核酸是生化世界里的黑马。

自然选择是日久岁深的谜题,它在找寻适应度的时候却阴错阳差地发现基因就具备这个功能。通过表型的筛选,能够产生适应度的基因逐渐在种群中壮大起来,从而让生物体愈发适应它们所处的环境。虽然自然环境令生物体在进化的道路上举步维艰,但是它们却造就了世间完美的绝配。因此这才是推动生命发生进化的引擎。

1857年至1864年之间,孟德尔曾经剥开过不计其数的豆荚,他执着地将每种杂合体的杂交结果数据制成表格(“黄色种子,绿色子叶,白色花瓣”),并且最终发现所有结果都惊人的一致。就在修道院花园中这一小块空场上,孟德尔获得了数量众多且可供分析使用的数据,其中包括2.8万株植物、4万朵鲜花以及近40万颗种子。孟德尔随后写道:“进行这种超大强度的体力劳动确实需要一些勇气。”然而“勇气”一词已经不能概括孟德尔的品质,他在工作中展现出的慈爱更令其超凡脱俗。

达尔文试图归纳出某个可以与进化论匹配的遗传理论。由于他在实验领域并不具备天赋,因此在这里遇到了关键的技术瓶颈。正如我们所见,孟德尔不仅是一位天生的园艺师,并且他还扮演着植物育种种子计数以及性状分离的角色;而达尔文则是花园的挖掘者,他肩负着植物分类、标本整理以及分类学家的使命。孟德尔的聪慧表现在实验方面,他会在豌豆中仔细选择亚系进行异花授粉,然后以此来检验假说的真实性。达尔文的才华则表现在自然史范畴,他通过观察自然界的变迁来重塑历史。孟德尔修士是探索实践的榜样,而达尔文牧师则是整合理论的楷模。

在马尔萨斯的文章中,达尔文终于找到了他梦寐以求的答案。而这种为生存而进行的斗争就是塑造之手。死亡不仅是自然界的指挥官同时也是残忍的刽子手。

达尔文深知自己正在滑向已知世界的危险边缘,而正是南美之行让他走上了这条不归路。其实他也可以简单地将那只无形的手归结为上帝。但是就在1838年10月,达尔文从另外一位神职人员的著作中找到了答案,其内容与神学毫无干系。著作的作者就是托马斯·马尔萨斯( Thomas malthus)牧师。

1919年,摩尔根曾经写道:“人类最终会了解自然的本质,而所谓的神秘莫测不过是场错觉罢了。”6随着科学技术的突飞猛进,我们当前正在把摩尔根的结论从了解自然扩展至领悟人性。
我的脑海中经常会出现贾古与拉杰什的身影,假设兄弟二人出生在距今50年到100年的未来,那么他们的生活轨迹又会是什么样子呢?我们能否根据遗传学易感性来治愈摧残他们生命的疾病呢?这种知识能否帮助他们恢复“正常”呢?如果答案是肯定的话,那么又会涉及何种道德、社会与生物危害呢?人们对于这种类型的知识是否会产生全新的理解与同情呢?还是说它们会成为新型歧视的核心内容?这种知识能被用来重新定义什么是“自然”吗?
但是“自然”到底是什么呢?我扪心自问。从一方面来说,它具有变异、突变、转换、无常、离散与流动的属性;而另一方面,它还表现出恒常、持久、完整与保真的特征。那么我们该如何辨别自然的身份呢?由于DNA本身就是一种自相矛盾的分子,因此它编码的生物体也是千奇百怪。我们原本想从遗传特征中总结出恒常的规律,但是却在不经意之间发现了变异(对立面)的奥秘,同时还认识到突变是保持人类本质的必要条件。我们体内的基因组正在努力维系着各种力量之间脆弱的平衡,其中就包括彼此互补的双螺旋结构、错综复杂的过去和未来以及挥之不去的欲望和记忆,而这也构成了世间万物最为人性的核心。因此如何科学管理就成为人类认知世界与明辨是非的终极挑战。

BRCAL1突变具有预测患病风险的作用,虽然携带BRCA1突变的女性多少都会受到影响,但是这其中仍有很大的不确定性。对于某些女性来说,基因诊断只会浪费她们的时间与精力;似乎她们的生活目的就是为了等待癌症到来或是想象逃离苦海,但是她们很有可能根本不会患上这种让人心生恐惧的疾病。基因检测营造出某种具有极权( orwellian ring)色彩的阴影,而人们也创造出一个全新的术语来描述这些女性:预生存者( previvor),也就是说她们是暂时的幸存者。

现在我们已经清醒地意识到,基因在性别认定与性别从同的影响力要超越任何其他因素,仅有某些性别特征可以在限定情况下通过改变文化与社会背景或激素水平来获得。
对于遗传-发育级联来说,跨性别身份的存在为它提供了强有力的证据。从遗传与生理的角度来看,性身份具有二元性的特点:也就是说只需要一个基因就可以决定人类的性身份,并且会使男女之间在解剖与生理上出现非常明显的二态性。然而社会性别与性别认同的形成十分复杂。让我们假设人体内存在某个叫作TGY的基因,它能够决定大脑对于SRY基因做出何种应答(或者其他雄性激素与信号)。如果某位儿童遗传了TGY基因变异体,那么它可以对SRY基因对大脑的作用产生高度抵抗,虽然我们得到了一位解剖学意义上的男性,但是大脑并不能阅读或翻译雄性信号。对于这种个体来说,大脑可能会从心理上把自己当成女性,也可能认为自己既不是男性也不是女性,或者完全把自己归属为第三种性别。
这些男性(或女性)与斯威尔综合征患者的身份有类似之处:他们的染色体与解剖性别是男性(或女性),但是其染色体或解剖状态并不能产生同义信号。
事实上医学界已经对此达成共识,除了某些极其罕见的病例以外,判断儿童性别应该以其染色体(遗传学检测)为准,而与解剖变异和外在差异无关。如果他们在日后迫切希望改变性别,那么我们理应尊重个人选择的权利。

如果Y染色体携带有决定雄性性状的所有信息,那么它必定携带能够制造雄性胚胎的基因。起初,遗传学家希望能够在Y染色体上找到多个雄性决定基因:毕竟性别与多种解剖、生理与心理特征形影不离,因此很难想象单独某个基因能够实现上述全部功能。但是对于那些细心的遗传专业学生来说,他们都清楚Y染色体并非基因停留的理想场所。Y染色体与其他染色体不同,它没有姐妹染色体与副本拷贝，而这种“未配对”状态使得染色体上的每个基因都需要进行自我保护如果其他染色体出现任何突变,那么它们可以通过复制配对染色体的完整基因得到修复。但是由于Y染色体基因缺少相应的备份或岩惠(实际上,Y染色体具有某种独特的基因修复系统),因此无法对它们进行修理、修复或复制。当Y染色体遭遇突变攻击时,它根本不具备恢复遗传信息的机制,于是在漫长的历史演化中留下累累伤痕,并且成为人类基因组中最为脆弱的地方。
在接二连三的遗传突变轰炸下,人类Y染色体从几百万年前就开始出现信息流失。对于具有生存价值的基因来说,它们可能会被转移到基因组的其他部位并且被安全地储存起来,而那些价值有限的基因将被废弃、停用或替代,也就是说只有最重要的基因才会保留下来。随着遗传信息不断流失,Y染色体自身在循环往复的突变与基因丢失的作用下开始萎缩。因此,Y染色体作为全部染色体中最小的一条绝非偶然:它很大程度上是计划报废(2014年,科学家发现某些极其重要的基因就位于Y染色体)的受害者。
按照遗传学的逻辑,上述现象反映出某种奇特的悖论。作为人类最复杂的性状之一，性别不大可能由多个基因编码。然而对于某个隐藏在Y染色体上的单个基因来说,它却有可能成为决定雄性的主控因子！

最终,纳粹政府净化“遗传病”的计划演变为一场更大灾难的序曲。这场人类历史上最恐怖的浩劫与之前的灭绝(针对失聪、失明失语、跛足、残疾以及智障人员)行动不可同日而语。在大屠杀期间,有600万犹太人、20万吉卜赛人、几百万苏联和波兰公民还有不计其数的同性恋者、知识分子、作家、艺术家以及持不同政见者在集中营与毒气室中惨遭杀害。此类令人发指的暴行与早期的灭绝计划本质上一脉相承,纳粹主义正是在野蛮优生学的“幼儿园”里学会了这些卑鄙伎俩。“种族灭绝”( genocide)这个单词的词根与基因"gene”同源,我们有充分的理由说明:纳粹主义盗用了基因与遗传学的名义为延续其罪恶进行宣传与辩解,同时还驾轻就熟地将遗传歧视整合到种族灭绝的行动中。从肉体上消灭精神病与残疾人(“他们的思维或行为不能和我们保持一致”)的行为只是大规模屠杀犹太人之前的热身运动。基因就这样史无前例地在悄无声息中与身份混为一谈,然后这些带有缺陷的身份被纳粹主义利用,并且成为他们实施种族灭绝的借口。