烟笼寒水月笼沙

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此书摘本创建于:2018-01-04

基因传

在整个20世纪,有三项颠覆性的科学概念和技术应用把人类社会引领到新的历史阶段:“原子”的发现带来物理学的革命,“字节”的发现带来互联网的革命,“基因”的发现带来生物学的 …… [ 展开全部 ]
  • 作者:[美] 悉达多·穆克吉
  • 出版社:中信出版社
  • 定价:88
  • ISBN:9787508682426
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  • 2018-02-18 摘录
    1919年,摩尔根曾经写道:“人类最终会了解自然的本质,而所谓的神秘莫测不过是场错觉罢了。”6随着科学技术的突飞猛进,我们当前正在把摩尔根的结论从了解自然扩展至领悟人性。
    我的脑海中经常会出现贾古与拉杰什的身影,假设兄弟二人出生在距今50年到100年的未来,那么他们的生活轨迹又会是什么样子呢?我们能否根据遗传学易感性来治愈摧残他们生命的疾病呢?这种知识能否帮助他们恢复“正常”呢?如果答案是肯定的话,那么又会涉及何种道德、社会与生物危害呢?人们对于这种类型的知识是否会产生全新的理解与同情呢?还是说它们会成为新型歧视的核心内容?这种知识能被用来重新定义什么是“自然”吗?
    但是“自然”到底是什么呢?我扪心自问。从一方面来说,它具有变异、突变、转换、无常、离散与流动的属性;而另一方面,它还表现出恒常、持久、完整与保真的特征。那么我们该如何辨别自然的身份呢?由于DNA本身就是一种自相矛盾的分子,因此它编码的生物体也是千奇百怪。我们原本想从遗传特征中总结出恒常的规律,但是却在不经意之间发现了变异(对立面)的奥秘,同时还认识到突变是保持人类本质的必要条件。我们体内的基因组正在努力维系着各种力量之间脆弱的平衡,其中就包括彼此互补的双螺旋结构、错综复杂的过去和未来以及挥之不去的欲望和记忆,而这也构成了世间万物最为人性的核心。因此如何科学管理就成为人类认知世界与明辨是非的终极挑战。
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  • 2018-02-18 摘录
    BRCAL1突变具有预测患病风险的作用,虽然携带BRCA1突变的女性多少都会受到影响,但是这其中仍有很大的不确定性。对于某些女性来说,基因诊断只会浪费她们的时间与精力;似乎她们的生活目的就是为了等待癌症到来或是想象逃离苦海,但是她们很有可能根本不会患上这种让人心生恐惧的疾病。基因检测营造出某种具有极权( orwellian ring)色彩的阴影,而人们也创造出一个全新的术语来描述这些女性:预生存者( previvor),也就是说她们是暂时的幸存者。
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  • 2018-02-18 摘录
    现在我们已经清醒地意识到,基因在性别认定与性别从同的影响力要超越任何其他因素,仅有某些性别特征可以在限定情况下通过改变文化与社会背景或激素水平来获得。
    对于遗传-发育级联来说,跨性别身份的存在为它提供了强有力的证据。从遗传与生理的角度来看,性身份具有二元性的特点:也就是说只需要一个基因就可以决定人类的性身份,并且会使男女之间在解剖与生理上出现非常明显的二态性。然而社会性别与性别认同的形成十分复杂。让我们假设人体内存在某个叫作TGY的基因,它能够决定大脑对于SRY基因做出何种应答(或者其他雄性激素与信号)。如果某位儿童遗传了TGY基因变异体,那么它可以对SRY基因对大脑的作用产生高度抵抗,虽然我们得到了一位解剖学意义上的男性,但是大脑并不能阅读或翻译雄性信号。对于这种个体来说,大脑可能会从心理上把自己当成女性,也可能认为自己既不是男性也不是女性,或者完全把自己归属为第三种性别。
    这些男性(或女性)与斯威尔综合征患者的身份有类似之处:他们的染色体与解剖性别是男性(或女性),但是其染色体或解剖状态并不能产生同义信号。
    事实上医学界已经对此达成共识,除了某些极其罕见的病例以外,判断儿童性别应该以其染色体(遗传学检测)为准,而与解剖变异和外在差异无关。如果他们在日后迫切希望改变性别,那么我们理应尊重个人选择的权利。
    身份是先天与后天、基因与环境以及内部输入与外部输入共同作用的结果。关于性取向与性认同,有时候真的是人力所不能及的,因为基因就摆在那里,它已经替我们做了决定!
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  • 2018-02-18 摘录自第 388 页
    如果Y染色体携带有决定雄性性状的所有信息,那么它必定携带能够制造雄性胚胎的基因。起初,遗传学家希望能够在Y染色体上找到多个雄性决定基因:毕竟性别与多种解剖、生理与心理特征形影不离,因此很难想象单独某个基因能够实现上述全部功能。但是对于那些细心的遗传专业学生来说,他们都清楚Y染色体并非基因停留的理想场所。Y染色体与其他染色体不同,它没有姐妹染色体与副本拷贝,而这种“未配对”状态使得染色体上的每个基因都需要进行自我保护如果其他染色体出现任何突变,那么它们可以通过复制配对染色体的完整基因得到修复。但是由于Y染色体基因缺少相应的备份或岩惠(实际上,Y染色体具有某种独特的基因修复系统),因此无法对它们进行修理、修复或复制。当Y染色体遭遇突变攻击时,它根本不具备恢复遗传信息的机制,于是在漫长的历史演化中留下累累伤痕,并且成为人类基因组中最为脆弱的地方。
    在接二连三的遗传突变轰炸下,人类Y染色体从几百万年前就开始出现信息流失。对于具有生存价值的基因来说,它们可能会被转移到基因组的其他部位并且被安全地储存起来,而那些价值有限的基因将被废弃、停用或替代,也就是说只有最重要的基因才会保留下来。随着遗传信息不断流失,Y染色体自身在循环往复的突变与基因丢失的作用下开始萎缩。因此,Y染色体作为全部染色体中最小的一条绝非偶然:它很大程度上是计划报废(2014年,科学家发现某些极其重要的基因就位于Y染色体)的受害者。
    按照遗传学的逻辑,上述现象反映出某种奇特的悖论。作为人类最复杂的性状之一,性别不大可能由多个基因编码。然而对于某个隐藏在Y染色体上的单个基因来说,它却有可能成为决定雄性的主控因子!
    真的要感慨一句,男性能存活到现在真的实属不易啊
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  • 2018-02-16 摘录
    最终,纳粹政府净化“遗传病”的计划演变为一场更大灾难的序曲。这场人类历史上最恐怖的浩劫与之前的灭绝(针对失聪、失明失语、跛足、残疾以及智障人员)行动不可同日而语。在大屠杀期间,有600万犹太人、20万吉卜赛人、几百万苏联和波兰公民还有不计其数的同性恋者、知识分子、作家、艺术家以及持不同政见者在集中营与毒气室中惨遭杀害。此类令人发指的暴行与早期的灭绝计划本质上一脉相承,纳粹主义正是在野蛮优生学的“幼儿园”里学会了这些卑鄙伎俩。“种族灭绝”( genocide)这个单词的词根与基因"gene”同源,我们有充分的理由说明:纳粹主义盗用了基因与遗传学的名义为延续其罪恶进行宣传与辩解,同时还驾轻就熟地将遗传歧视整合到种族灭绝的行动中。从肉体上消灭精神病与残疾人(“他们的思维或行为不能和我们保持一致”)的行为只是大规模屠杀犹太人之前的热身运动。基因就这样史无前例地在悄无声息中与身份混为一谈,然后这些带有缺陷的身份被纳粹主义利用,并且成为他们实施种族灭绝的借口。
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